当两个精子同时进入卵子时，会出现怎样的情形？在迄今为止的人类生育史上，出现了第二对半同卵双胞胎，即胚胎中有三组染色体，1组来自母亲，2组来自父亲。

文 | 张田勘

责任编辑 | 朱力远

美国《新英格兰医学杂志》最近发表的一项研究结果显示，迄今为止的人类生育史上，出现了第二对半同卵双胞胎，他们是澳大利亚的一对兄妹，2014年时，布里斯班妇女医院的医生在这对双胞胎的母亲怀孕期间发现了这一现象，但详细情况现在才公开。

澳大利亚的这对半同卵双胞胎可以说是罕见中的罕见，从同卵双胞胎到异卵双胞胎，再到半同卵双胞胎，出现的几率微乎其微，同时能存活下来的半同卵双胞胎也只是第二例。澳大利亚的半同卵双胞胎是在胚胎时通过基因检测而确诊的，而2007年在美国发现的世界上第一例存活的半同卵双胞胎则是在孩子生下来有疾病症状而进行检查时才发现的。

双胞胎最常见的形式是异卵双胞胎，就是生殖细胞在结合时，两个不同的精子与两个不同的卵子分别在卵巢里面同时结合，再在子宫着床，分别发展为独立的两个胚胎，成为双生子，他们的DNA有50%是相同的。

另一种形式的双胞胎比例较少，是同卵双胞胎，即一个精子与一个卵子结合，在受精卵发育的中后期一分为二，形成两个胚胎，然后成为双生子，他们的DNA完全相同。但是，还有一种介于异卵和同卵双胞胎之间的双胞胎，在受精过程中，有两个精子跟同一个卵子结合，这样的胚胎会产生三组染色体，1组来自母亲，2组来自父亲，称为半同卵双胞胎。

人类正常的生殖是，只有2组染色体（一组来自父亲，一组来自母亲）的胚胎才能发育为正常的胎儿并分娩，任何超过2组染色体的胚胎通常都因为畸形而流产，不能存活，所以这种有3组染色体的胚胎一般都不能存活下来。

但是，在2007年的时候，美国华盛顿大学医院发现了一对半同卵双胞胎，才让人们意识到，有三组染色体的半同卵双胞胎也可能分娩存活，不过由于染色体的发育异常，也导致了他们不同于正常孕育的双胞胎（异卵和同卵双胞胎）。

这次公开的半同卵双胞胎称为布里斯班（Brisbane）家的龙凤胎，最初是2014年由当时的皇家布里斯班妇女医院的妇产科医生费斯克（Nicholas Fisk，现在是新南威尔士大学教授）发现并与昆士兰科技大学的临床遗传学家加贝特（Michael Gabbett）博士等人在后来共同研究确诊的。

当时，布里斯班一位28岁女子在怀孕后的孕6周时，前往布里斯班妇女医院进行超声波检查，医生发现，这位女子怀的双胞胎既共用胎盘又共用绒毛膜，这是只有同卵双胞胎才会出现的孕育现象，也意味着双胞胎是同一种性别。

但是，在孕14周超声波扫描中，却发现这对双胞胎是一男一女的龙凤胎，这种情况是只有异卵双胞胎才会出现的不同性别的后代。难道人类的双胞胎生育会突破已有的认知？因为这个现象提示，这对双胞胎不同于传统的同卵和异卵双胞胎的生殖路径。于是，费斯克团队对这对胎儿进行基因检测，发现他们是半同卵双胞胎。这也意味着，这是世界首例在怀孕期间被确认的半同卵双胞胎，也称为倍精双胞胎（sesquizygotic twins）。

通常，当一个精子通过竞争进入一个卵子（穿越放射冠，进入透明带并接触卵黄膜）后，卵子便会发出指令信号，阻止后面还在求爱的精子进入透明带，称为透明带反应，以免一女二配。但是，半同卵双胞胎出的可能情况是，有两个精子几乎是同时进入同一卵子，以至卵子来不及产生透明带反应的指令，因而这一受精卵拥有三组DNA，一组来自母系，另两组来自父系。

在正常情况下，这种受精卵在继续发育时会因为异常而中止并流产，但是，受精卵中的细胞发育通过竞争生长，形成了两个基本正常的龙凤胎，在发育成熟后正常分娩。即便如此，这对双胞胎也面临着性别分化和随之而潜藏的一些问题，因为这两个胚胎都是嵌合体。基因测序比对发现，他们继承的母系基因100%完全相同，继承的父系基因有77.7%相同，还有少部分父系基因是源自另一个精子。因此他们是同卵异精嵌合双胞胎，继承了完全相同的母系基因拷贝，但是继承的是不同的父系（精子）混合基因拷贝。

Brisbane家的双胞胎之所以表现为龙凤胎，是因为1号双胞胎（男孩）的xx/xy嵌合率约为1:1，生殖器官发育为男性；2号双胞胎（女孩）的xx/xy嵌合率约为9:1，生殖器官发育为女性。

传统上的同卵和异卵双胞胎的性别可以表现为5种组合，同卵双胞胎的性别有同为男性（2男）和同为女性（2女）；异卵双胞胎的性别则既有同为男性，又有同为女性，还有一男一女的龙凤胎。但是，由于半同卵双胞胎在形式上占用了同卵双胞胎的“家”——胎盘和绒毛膜，在基因本质上又是一母和二父基因的嵌合体，这就让其性别的分化有困难之处，只能看xx/xy嵌合率的孰多孰少，从而决定其性别。

这种xx/xy嵌合率的随机分配容易出现性别问题也体现在美国出生的世界上第一对半同卵双胞胎身上，他们出生后有一人出现了性别上的雌雄同体（hermaphrodite），在其体内兼有卵巢和睾丸组织，但是被家人当成女孩来抚养，而另一名男孩有正常的男性性器官，经过仔细检查，才确认这对双胞胎是半同卵双胞胎。

现在，澳大利亚的这对半同卵双胞胎已经有4岁了，由于其基因与同卵和异卵双胞胎相比属于异常情况，因而还出现了另外一些问题。双胞胎女孩在出生前出现血栓，医院在其满月时切除了她的一只手臂。在她满3岁时，发现其卵巢发育不全，也实施了手术切除，以免未来增加患癌风险。

尽管Brisbane家的半同卵双胞胎和美国的半同卵双胞胎都存活了下来，但未来可能还需要较多的医学监护、治疗和帮助。同时，世界上出现了两对半同卵双胞胎，说明人类的生育还有更多的领域需要探索和研究，从而深化和扩大对自身繁衍的认知。