“我和家人都很健康，孩子怎么会得罕见病？”因为患病率较低，罕见病对于大多数人来说，都是个陌生的名词。前几年流行的“冰桶挑战”，其中的渐冻症其实也属于罕见病中的一种。

2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共收录了121种罕见病。但是对罕见病的研究，仍缺乏大量的数据支持。

近日，金域医学发布了全国首份样本量最大的罕见病检测数据。记者获悉，金域已累计检出的儿童、新生儿罕见病阳性样本数达3万例，这对于罕见病产前检测、新生儿筛查、产后患儿罕见病的诊断及“孤儿药”的研发等都具有重大意义。

健康夫妇有可能生下罕见病患儿

很多人会以为，“我的家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病离我很远。”其实这是很常见的误区。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能，即使是健康的夫妇也有可能生下罕见病的孩子。

目前，按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，罕见病为患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。此次公布的《第一批罕见病目录》共收录了121种相对常见的罕见病，包括肌萎缩侧索硬化（俗称“渐冻人”症）、白化病、先天性肌无力综合征、马凡综合征、血友病等。

据了解，80%的罕见病是由于遗传因素引起的，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。

据美国医学会医学遗传学学会临床遗传学家、金域医学首席科学官于世辉博士介绍道，有一个2岁女孩在出生后发育迟缓、肌张力低、智力低下、甲状腺功能低下，但一直病因未明。辗转送至金域医学检验中心进行遗传病基因测序后，检测到HUWE1基因一个未见过研究报道的新变异，经验证父母均不携带这一变异基因。“这可能是精子或者卵子在形成受精卵前就已经发生突变，其实人体每天都有细胞在发生突变。” 于世辉说。

此外，如果孩子分别从父亲和母亲那里遗传了一个致病突变也有可能导致罕见病。如果孩子只携带一个致病突变，通常不会发病，没有症状。如果同时携带两个致病性突变，就会发病。科学研究显示，平均每个人都携带了3～4个隐性遗传的致病突变。自身健康的夫妻双方，若巧合地携带了相同基因的致病突变，就可能生育患有遗传病的孩子。

罕见病误诊率近一半

对于罕见病患者来说，及时确诊和治疗可能是扭转疾病发展的关键。所以孕前检测、产前检测、新生儿筛查等检查变得尤其重要。

由于基因及基因组缺陷是导致罕见病的主要原因，因此罕见病的诊断困难重重。有数据显示，一个患者平均要看5到10个医生，确诊时间需要5至30年，误诊率接近一半。

金域发布的首份罕见病目录显示，针对新生儿及儿童，目前已累计检出的阳性样本数达3万例。其中，基因及基因组技术检出的阳性标本数超过20000例；色谱质谱及酶学方法检出的阳性标本数为6000余例。此外，自2015年始，金域医学也开展了许多与神经免疫相关的罕见病的检测，如自身免疫性脑炎、视神经脊髓炎、IgG4相关性疾病、多发性硬化等。2015年当年的阳性样本数达762例，这几年检测样本量及阳性样本数呈现快速增长。

其中，遗传代谢病易误诊、难确诊、起病快、病程重，所以防治的关键就在于早检测、早诊断、早治疗。如果及时明确疾病原因，大部分患儿通过治疗和特殊喂养手段完全可以控制病情。因此，在新生儿期做“人生的第一次体检”筛查出遗传代谢病至关重要。

于世辉举了苯丙酮尿症为例子，这是一种可以治疗的遗传代谢病。他说：“这种疾病一般如果能在孩子出生的时候，取一点血进行检验，经检验确认病症，立马给孩子断奶，不吃含有苯丙氨酸的食物，经治疗后孩子长大和正常人将没有任何差别。”他呼吁，尽早发现罕见病并进行规避和治疗很有必要。

据悉，广州是国内率先开展新生儿疾病筛查的城市，从1989年起开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症的筛查，对确诊病例均给予了及时有效地干预治疗，避免因这些疾病导致的智力低下、聋哑，能有效降低因出生缺陷所致的致残致障率。

延伸

罕见病患者可以去哪里就医？

广州哪些医院能够诊断、治疗部分罕见病呢？据了解，这些医院包括：广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科、广州医学院第一附属医院广州呼吸疾病研究所淋巴管肌瘤病（LAM）专科门诊、中山大学附属第一医院神经科、暨南大学附属第一医院等。

【记者】朱晓枫

【实习生】陈雪雯

【通讯员】张金菊

【校对】吴荆子