每年3月21日是“世界唐氏综合征日”，3月20日上午，佛山市妇幼保健院产前诊断中心专家在门诊大厅外举办“世界唐氏综合征日”义诊活动。据悉，市妇幼保健院近三年来对3万多名孕妇进行了唐氏产前筛查和诊断，检出唐氏综合征胎儿近50例。该院院长、产前诊断中心主任郭晓玲呼吁适龄妇女注重优生优育，通过产前诊断筛查出高危因素，并采取积极措施减少出生缺陷率的发生。

目前尚无有效治疗方法，最好手段是预防

眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜……看到这组词，很多人就会想到唐氏综合征。

除此之外，唐氏患儿还常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般人群增高10～30倍。存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。男性没有生育功能。

郭晓玲介绍，唐氏综合征(DS)即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于21号染色体多出一条而导致的疾病。虽属遗传性疾病，但大多数唐氏患儿的父母都是正常人，而且目前尚无有效治疗方法，最好的手段就是预防。

“避免唐氏患儿出现最重要的措施就是产前筛查，通过对所有孕妇的筛查，将携带高危因素孕妇筛查出来，再通过进一步的检查，明确孩子是否患有唐氏综合征，并给予积极的措施终止妊娠，避免唐氏儿的出生。”

该院开展唐氏综合征产前筛查、诊断多年，仅近三年就通过唐氏血清学筛查、超声筛查、NIPT无创体外筛查、CNV基因拷贝数变异筛查、产前胎儿核型分析等技术，对3万多名孕妇进行了唐氏产前筛查和诊断，检出唐氏综合征胎儿近50例。

高龄初产妇增加胎儿患唐氏综合征风险

妇幼保健院产前诊断中心副主任黄以宁博士介绍，唐氏筛查是通过抽取孕妇的外周血，检测相关生化指标，结合孕早期B超指标和孕妇年龄、孕周、体重等信息，计算宝宝患唐氏综合征的概率。

“唐氏筛查包括早孕期筛查、中孕期筛查。早期唐氏筛查时间为孕11-13周+6天之间，中期唐氏筛查时间则为15-20周+6天之间。

另外，孕妇也可以进行无创产前基因检测，无创产前DNA检查是通过抽取孕妇外周血，通过高通量测序检测胎儿游离DNA，评估胎儿是唐氏患儿的风险，其检出率在99%以上。

黄以宁表示，目前一般的无创产前基因检测只针对21、18、13和部分性染色体数目异常，如果想检出更多其它种类的染色体或基因问题，可以进行介入性产前诊断。

介入性手术有一定的风险且要抓住时机，其中，羊水穿刺有千分之一至千分之五的流产风险，绒毛抽取和脐血穿刺有百分之一的流产风险。羊水穿刺术一般在孕17-25周之间进行，绒毛穿刺术在11-14周之间进行，脐血穿刺术则在孕25周以后。

据数据显示，唐氏综合征患病几率高低与人种、生活水准等没有直接联系。估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征，是最常见的染色体变异。高龄初产妇会增加胎儿患有唐氏综合征的风险。其中，在20到24岁之间，患病率为1/1490，40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增长，卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但另一方面，大约80%的唐氏患婴是35岁以下产妇所生，这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1:4。

佛山市妇幼保健院遗传咨询门诊杨兴坤副主任医师表示，“全面二孩”政策的实施，很多高龄女性加入到生育行列，这类人群更应注重优生优育，在产前就应该进行相关遗传疾病检查，减少出生缺陷儿的发生。

【记者】夏小荔

【通讯员】张秋芳