视频｜用上曾经的“天价药”，佛山9岁女孩许下跳舞的心愿

“我以后想跳芭蕾舞，因为很好看。”9岁的佛山女孩欧阳泳欣说。对于普通女孩而言，也许这个愿望并不难实现，而对欧阳泳欣来说，并不简单，因为她是一名罕见病患者。2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“分享你的生命色彩”，南方+带你走近这名特别的女孩。

欧阳泳欣的妈妈回忆说，小欣1岁多时还不会走路，只能在父母的帮助下扶站。于是，家里人带她辗转多家医院求医。2016年在广州进一步全面检查后，欧阳泳欣被确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA)。

什么是SMA？佛山市妇幼保健院儿科主任刘志刚介绍说，这是一种由基因缺失所导致的常染色体隐性遗传病，也是导致婴幼儿死亡的最常见遗传疾病之一，国内患者人数约为25000人。佛山有这样的患者近30名。肌无力、肌萎缩是最典型的症状，在缺乏医学干预的情况下，一些重症患儿撑不过2岁，因此SMA也被视为婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

欧阳泳欣被确诊时，未有靶向药物可以治疗这一罕见疾病，父母只能一边为她康复治疗，一边等待医学进步，突破无药可治的难关。“我每天让她骑车，骑不动我就推着她走，让她运动。”欧阳泳欣妈妈说，“放学后，我还会带她去游泳。”

欧阳泳欣在游泳。 戴嘉信 拍摄

2019年，诺西那生钠在中国获批上市，但面对70万元一针的药费，欧阳泳欣一家只能望而却步，他们盼着孩子好起来，却无法承担如此高昂的费用。

2021年国家医保目录谈判现场，国家医保局谈判代表一席话“每一个小群体都不应该被放弃”，为广大患者争取到诺西那生钠降价至3.3万元一针，这个好消息给欧阳泳欣一家带来了曙光。

“当广东注射了第一针诺西那生钠注射时，我感到特别激动。”欧阳泳欣的妈妈说。

而此时，佛山市妇幼保健院的医疗团队也正在筹备开展SMA相关治疗方案。2月18日，欧阳泳欣在佛山市妇幼保健院新城院区儿科住院部顺利注射了第一针诺西那生钠，成为在佛山市第一位注射诺西那生钠的患儿。

医生为欧阳泳欣顺利注射了第一针诺西那生钠。 戴嘉信 拍摄

刘志刚介绍说，医疗团队由多学科组成，包括小儿神经科、康复科、心理科、麻醉科等。还设计了长期的综合的治疗康复方案。他表示，目前，佛山有SMA患者近30例。根据临床治疗需要，这类患儿首年需注射6针，此后每年注射3针。

欧阳泳欣在做康复训练。  戴嘉信 拍摄

为进一步研究探讨SMA患者的诊治方法，满足患者的治疗需求，加强该领域的学术交流，进一步提升佛山SMA诊治能力，2月19日，佛山市妇幼保健院还邀请深圳、广州等地SMA领域的权威专家，举办了“脊髓性肌萎缩症SMA诊治研讨会”。

据佛山市医疗保障局数据显示，截至2021年12月31日，佛山有记录正参与治疗的罕见病患者共279人。2020年佛山市将国家罕见病目录的121种病全部纳入医疗救助范围，制定了《佛山市罕见病医疗救助药品、治疗性食品及医疗机构目录》，使佛山在罕见病医疗救助保障方面走在了全国前列。相信，越来越多的罕见病患者会被关注。

【撰文】南方日报记者 夏小荔

【摄影】南方日报记者 戴嘉信

【剪辑】陈禧彤