11月28日，对郑宇宁而言，是延续生命的关键时刻。她是被确诊的广东首例“庞贝氏症”患者，6年前的这一天，她首次用上特效药“美而赞”，身体逐步恢复，却又因为药费过高而中断治疗。

“终止用药后，身体每况愈下，现在已经到了最差的时候。”郑宇宁父亲郑洋告诉记者，美而赞”被审批通过后进入大陆市场，6年后的11月28日，中山大学附属第一医院神经科教授张成综合评估郑宇宁的身体状况，决定给她继续用上特效药“美而赞”，可是一年过百万的医药费，却又让这一家子揪心不已。

“身体到了十年来最差的时候”

2007年底，郑宇宁的身体状况开始变差，父亲郑洋带着她去广东省人民医院检查，当时的诊断结果是“间歇性肌营养不良症”。

2009年2月，郑宇宁突发呼吸衰竭病危，经清远市中医院ICU全力抢救，上了呼吸机，转危为安。但从此以后，她的气管被切开，只能依靠呼吸机生存，一直在清远市中医院ICU住院，至今将近十年。

2年后，郑洋把郑宇宁的血样寄到上海检查，最终确诊为“庞贝氏症”。这让全家人看到了希望。“因为‘庞贝氏症’是有药可救的，是有药可救的。”这几个字郑洋连说了好几遍。 

据了解，庞贝氏症，是一种罕见病，中国大陆的庞贝病患病率约为1/40000。目前广东省已被确诊的患者有10余例，据庞贝氏罕见病关爱中心统计的数据显示，全国目前约100例患者存活在世。 

通俗地讲，庞贝氏症就是肌肉不能生长，损害呼吸功能而危及生命。目前，庞贝病有成熟的酶替代疗法，通过静脉注射的方式，定期向患者体内注射含有缺失的α-1,4-葡萄糖苷酶的药剂，酶代替疗法需终身进行。

“疗法与糖尿病患者定期注射胰岛素相类似，通过治疗，庞贝病患者可最大限度和正常人一样工作和生活。”郑洋说，虽然不会像正常人一样运动，但是基本工作生活都没问题。

治疗的关键，就是特效药“美而赞”（Myozyme）。这是目前全球唯一治疗庞贝病的特效药物，2006年在欧美上市。

郑洋说，之前在大陆无法买到“美而赞”，而是将病历给香港有资质的医生进行详细查阅、确诊，再从美国进行订购，拿回清远进行注射。

郑宇宁陆续用了六个批次特效药“美而赞”，在用药之后病况大有好转，肌肉力量明显加强，呼吸能力明显提高，脱离呼吸机完全自主呼吸的时间最长可达到十个小时，有辅助可行走上百米，可以坐轮椅到公园里晒晒太阳。

专家当时认为，如果郑宇宁能持续用药一年，脱离呼吸机极为可能。但“美而赞”每年200多万元的昂贵价格不能为续，郑宇宁只能回到ICU，继续依靠呼吸机“续命”。

郑洋说，郑宇宁终止用药五年了，身体现在到了十年来最差的时候了。如今，郑宇宁呼吸能力极差，脱离呼吸机就感觉快窒息一样，肢体力量逐渐衰竭，手不能抬起摸头，腿不能提起，脊椎侧弯明显，站立时整个人是S型弯的，颈部、肩膀、腰部极为疼痛，每天都要靠父亲按摩数小时舒缓。不仅如此，有痰却无力咳出来，每天都要靠父母帮助挤压腹部尽力咳嗽，把痰一点点挤到支气管，再靠护士用长长的吸痰管吸出来，过程极为辛苦疼痛。

期待特效药早日纳入医保

2017年4月，“美而赞”获得国家食品药品监督管理局的审批通过后，进入了大陆市场。从此，庞贝氏症患者只要在广东就可以买到特效药，而无需到境外购买。但仍是每瓶高达五千多块的价格，让郑宇宁望而却步。

“美而赞”不仅极为昂贵，而且患者需终生用药，并且是按体重用药。

郑洋算了一笔账，每公斤体重用药20毫克，每14天静脉滴注一次，每瓶包装50mg售价5000多元。目前郑宇宁体重40公斤，每次用量16瓶，一个月用药两次共32瓶，郑宇宁一个月药费18万元，一年药费超过200万元。

而在“美而赞“引进国内后，实行了购药优惠政策：连续购买四个月用药量赠送另两个月药量，即购四送二。按此购药优惠政策，只需支付8个月药费便可获得一年12个月的药物。

“如今每年需支付的购药金额145万元，才能解决女儿的用药问题。”郑洋说，在高额的医药费用面前，普通的家庭确实难以为继，希望“美而赞"能尽快纳入医保，才能可制度性解决“有药用不上”的困境。

目前，鉴于目前募集资金约30万，郑宇宁不够连续用药三个月，专家们现提出另一种用药方案，要确保郑宇宁连续用药6个月，只有减半用药，也就是用36万可得到6个月的用药量。

在郑洋看来，一如6年前，郑宇宁连续用药六个月，延续了五六年的生命，希望这次能够尽最大努力实现连续用药一年，等待庞贝氏症纳入医保那一天。

今年5月，国家卫生健康委等五部门联合印发了《第一批罕见病目录》，第一批纳入目录的罕见病共121种，其中就包括庞贝病，即“糖原累积病II型”。

罕见病发展中心（CORD）创始人及主任黄如方在接受媒体采访时表示，这一目录的出台在科研攻关、医疗保障、药品的准入审批等与罕见病相关的问题上，提供了参考和指导。比如在一些罕见病药物的加快审批或免临床实验上，这一目录内的罕见病就将毫无条件被纳入进去，科研的经费和力量也将会对目录内的罕见病加大投入。

这一利好消息让郑宇宁一家人看到了希望。郑洋说，庞贝氏症列入了国家第一批罕见病名录，希望五年内“美而赞”能够被纳入医保目录，让庞贝氏症“有药用不上”的问题能够得到制度性的解决。

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庞贝病（庞贝氏症），医学名称是糖原贮积病II型（GSD-II），是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症罕见病，由于患者体内一种α-1,4-葡萄糖苷酸酶（也称为酸性麦芽糖酶）缺陷或完全缺乏，导致糖原不能分解，在溶酶体内积累，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的损害。庞贝病患者分为婴儿型和晚发型，其中婴儿型是最严重且危及生命，病情进展迅速，通常在1周岁内死于呼吸循环衰竭；晚发型（包括儿童型和成人型）患者，恶化较慢，个体差异很大，通常运动能力极差。一般而言，开始发病的年纪愈早，症状与恶化的情形愈严重，大部分病人最后可能需要轮椅和呼吸机辅助呼吸，通常因为呼吸逐渐恶化而缩短寿命。

【采写】全媒体记者 刘秋宜 

【摄影】全媒体记者 梁素雅